发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症症状
补充说明：同型胱氨酸尿症症状
a******W 2021-08-05 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退等，通常需要就医进行基因检测和实验室检查以确诊。
1.智力障碍
同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内同型半胱氨酸代谢异常，进而影响神经递质合成和脑功能发育。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经细胞的分化和迁移，从而导致智力障碍。智力障碍主要表现在大脑皮层的功能受损，涉及认知、语言、运动等方面。
2.生长迟缓
同型胱氨酸尿症患者可能因营养吸收不良而出现生长迟缓的情况。血中同型胱氨酸水平升高会干扰体内的蛋白质合成过程，包括生长激素的产生和作用。生长迟缓通常发生在儿童时期，身高明显低于同龄人平均值。
3.骨骼畸形
同型胱氨酸尿症会导致骨矿物质缺乏，进而影响骨骼的正常生长和发育，可能导致骨骼畸形。高浓度的同型半胱氨酸会干扰钙离子的转运和利用，阻碍骨基质的形成。骨骼畸形可表现为脊柱侧弯、股骨头脱位等，这些改变多见于青少年期。
4.眼黄斑变性
同型胱氨酸尿症患者可能会因为高浓度的同型半胱氨酸损伤视网膜色素上皮细胞，引发眼黄斑变性。高浓度的同型半胱氨酸会破坏细胞膜的稳定性，导致细胞死亡。眼黄斑变性通常在成年期发病，特征为中央视力下降和视野中心区域出现盲点。
5.听力减退
高浓度的同型半胱氨酸会对内耳毛细胞造成毒性损害，引起感音性耳聋，即听力减退。同型半胱氨酸通过干扰细胞信号传导和跨膜电位来影响听觉系统的功能。听力减退可能是渐进性的，以高频听力损失为主，常见于成年患者。
针对同型胱氨酸尿症，建议进行血液生化检测、基因检测以及尿液分析等检查项目。治疗措施主要包括补充叶酸、维生素B6和B12，必要时需遵医嘱使用甲酰四氢叶酸钙片、维生素B6片等药物。患者平时应注意均衡饮食，避免高蛋白食物如红肉和乳制品，同时定期监测血液中同型半胱氨酸水平，早期发现并干预可以减轻症状发展。
2024-01-25 11:15
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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