发病时间：不清楚
氨基酸代谢病怎么回事
补充说明：氨基酸代谢病怎么回事
a******W 2021-08-05 17:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于氨基酸代谢缺陷引起的。
氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中的酶缺陷引起的一类疾病，主要是由于氨基酸分解和合成异常，导致血液中的氨基酸含量升高或降低。根据氨基酸代谢缺陷的种类，可分为苯丙酮尿症、氨基酸血症、氨基酸尿症三种类型。氨基酸代谢病的主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡、尿液或汗液有特殊气味等。氨基酸代谢病目前尚无有效的治疗方法，主要是饮食治疗和药物治疗。饮食治疗主要是食用低蛋白饮食，可以食用大豆及其制品、牛奶、鸡蛋、鱼等富含优质蛋白的食物。药物治疗主要是服用氨基酸类药物，如苯丙酮尿症可以服用左旋多巴、甲基丙二酸等药物。
患者在日常生活中要注意饮食均衡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-08-05 21:44
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
