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怎样确诊胎儿短肢畸形
补充说明：怎样确诊胎儿短肢畸形
a******W 2021-08-05 17:46
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿短肢畸形可以通过超声检查、染色体检查、DNA倍体分析、特殊染色体检查等方式进行确诊。
1、超声检查
超声检查是一种比较常见的检查方式，可以利用超声波的物理特性，对胎儿的各个器官以及组织进行检查，能够判断胎儿是否存在肢体发育畸形的情况。
2、染色体检查
染色体检查是指通过抽取孕妇的血液进行化验，能够判断胎儿是否存在染色体异常的情况，也可以判断胎儿是否存在智力低下、先天性心脏病等疾病。
3、DNA倍体分析
DNA倍体分析是指通过对比染色体的数量和形态，判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
4、特殊染色体检查
特殊染色体检查是指通过对比染色体的数量和形态，判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
5、其他检查
如果孕妇在怀孕期间，接触了有毒、有害的物质，也可能会导致胎儿出现短肢畸形的情况。因此，建议孕妇在孕期要避免接触有毒、有害的物质，以免导致胎儿出现上述情况。
另外，建议孕妇在怀孕期间，需要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2021-08-05 22:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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