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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
a******W 2021-08-05 17:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病可以通过临床症状、辅助检查等方式进行确诊，建议患者积极配合医生进行治疗。
1、临床症状
线粒体脑肌病是一种由于线粒体DNA缺陷引起的遗传性疾病，主要表现为脑和肌肉病变。患者可能会出现眼睑下垂、眼外肌麻痹、视力下降、智力障碍等症状，还可能会伴有心脏病变，出现心律失常、心力衰竭等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑为线粒体脑肌病。
2、辅助检查
患者还可以及时到正规医院，通过血清乳酸测定、肝功能检查、血清氨基酸检查等方式进行辅助检查，有助于医生的诊断。如果血清乳酸测定的数值大于5L/L，并且伴有高乳酸血症，则可以确诊为线粒体脑肌病。如果患者的肝功能检查出现异常的情况，并且伴有血清氨基酸升高的现象，也可以确诊为线粒体脑肌病。如果患者的血清氨基酸升高，则可以确诊为线粒体脑肌病。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上建议患者注意保持饮食清淡，避免摄入辛辣刺激性的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。如果患者不适症状加重或是出现其他症状，建议患者及时前往正规医院就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2021-08-05 23:08
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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