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威尔逊病早期症状
补充说明：威尔逊病早期症状
a******W 2021-08-05 17:43
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
威尔逊病的早期症状可能包括神经系统功能障碍、肝脾肿大、角膜K-F环、血小板减少和肌张力减低。由于威尔逊病是一种遗传性代谢疾病，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.神经系统功能障碍
威尔逊病是一种遗传性铜代谢障碍导致铜在体内蓄积的疾病。中枢神经系统内神经细胞内的铜沉积可导致神经变性和功能障碍。这些异常可能影响大脑皮层和基底核，导致认知障碍、运动协调困难等临床表现。
2.肝脾肿大
由于肝脏是威尔逊病患者中铜积累的主要器官之一，因此会导致肝脾肿大的发生。肿大的肝脏和脾脏通常位于右上腹部，触诊时可感到坚硬。
3.角膜K-F环
K-F环形成是由于威尔逊病患者体内未结合的铜离子随血液循环到达角膜，在角膜前弹力层处沉积所致。角膜前弹力层出现棕黄色或青铜色环状色素沉着是威尔逊病特有的体征之一。
4.血小板减少
威尔逊病患者的巨球蛋白血症可能会干扰骨髓的功能，进而影响到血小板的生成。血小板计数低于正常范围，可能导致出血倾向。
5.肌张力减低
威尔逊病会影响神经系统的传导功能，导致肌肉收缩无力，从而引发肌张力下降的现象。主要表现为肢体被动运动时阻力减弱，但并非所有患者都会出现这一症状。
针对威尔逊病的诊断，可以进行血液学检查，包括铜蓝蛋白水平检测、血清铜氧化酶活性测定以及基因分析。对于疑似病例，磁共振成像(MRI)扫描也可用于评估脑部病变情况。治疗措施主要是使用胆酸类药物如曲恩汀来促进铜排泄，同时辅以锌剂补充以改善铜代谢。患者应避免高铜食物，定期监测铜含量并遵循医嘱调整饮食。
2024-03-20 18:56
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
