发病时间：不清楚
槭糖尿病的人怎么样
补充说明：槭糖尿病的人怎么样
a******W 2021-08-05 17:43
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
槭糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，如果不治疗，通常无法自愈，病情可能会逐渐加重，导致严重的健康问题。
槭糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致枫糖浆样尿症酶缺乏，无法正常代谢某些氨基酸和酮体，从而引起高氨血症和其他代谢紊乱。此病通常由特定基因突变引起，可导致神经系统损伤、智力低下等症状。其症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难等。因为该疾病是由于枫糖浆样尿症酶缺乏引起的，所以通过补充这种缺失的酶可以改善病情。
患者应避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少氨的产生。建议增加碳水化合物摄入，如米饭和面包，以促进身体利用葡萄糖作为能量来源。
以上提及的均为医学专业术语，若出现相关病症，建议及时就医诊治。
2024-02-15 00:47
举报向医生提问
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
罗格列酮钠片
1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。2.单一服用本品，并辅以饮食控制和运动，可控制2型糖尿病患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物，而血糖控制不佳的2型糖尿病患者，本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物，且血糖控制不佳的患者，本品不可替代原抗糖尿病药物，则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿病治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性，因而其不仅是2型糖尿病治疗的基本治疗，且可有
