发病时间：不清楚
佩梅病的症状
补充说明：佩梅病的症状
a******W 2021-08-05 17:44
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
佩梅病的症状包括运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、智力障碍以及癫痫发作。由于该疾病涉及多个系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.运动发育迟缓
佩梅病是一种遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致神经细胞内糖脂质沉积，影响大脑和脊髓的功能。这些异常积累会影响神经信号传导，进而干扰正常的运动控制。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，以及学龄前步行困难。
2.肌张力低下
佩梅病患者可能存在神经肌肉传递功能障碍，导致肌肉收缩无力，从而引发肌张力减低的现象。肌张力减低可能导致患者出现下肢瘫痪、行走不稳等症状。
3.共济失调
由于基因突变引起的神经元损伤，特别是小脑皮层受损，会导致平衡和协调能力下降，产生共济失调现象。共济失调通常表现在患者的精细运动中，如写字时字迹大小不一、走路摇晃等。
4.智力障碍
佩梅病患者的大脑受到累及，可能会出现认知功能障碍，包括记忆力、注意力等方面的问题，从而表现出智力水平低于同龄人的表现。智力障碍可能伴随学习困难、社交技能落后等问题，在日常生活中需要额外的支持和指导。
5.癫痫发作
由于神经元过度放电，佩梅病患者的大脑功能可能出现异常，特别是在某些特定区域，这增加了癫痫发作的风险。癫痫发作可以是突然发生的，通常伴随着意识丧失、肢体抽搐或其他形式的身体反应。
针对佩梅病的相关症状，建议进行头颅MRI以评估大脑和脊髓的结构异常，还可通过血清乳酸检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有拉莫三嗪片、钠注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并接受专业医疗团队的随访管理。
2024-02-29 06:02
举报相关问题
向医生提问
人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调 1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。 2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。 3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。 (二)深感觉障碍性共济失调 1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。 2、后根病变 常见于转移瘤。 3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。 4、丘脑病变 常见于脑血管病。 5、顶叶病变 常见于脑血管病力瘤。 (三)大脑性共济失调 常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。 (四)前庭性共济失调 常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。 机 理 (一)小脑性共济失调 小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶： 1、绒球小结叶 是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。 2、前叶 在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。 3、后叶 首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。 另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。 (二)深感觉障碍性共济失调 深感觉的传导通路如下： 肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。 深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。 (三)大脑性共济失调 大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。 (四)前庭性共济失调 主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
可能疾病： Leber遗传性视神经病变 痉挛性脑瘫 米勒费雪症候群 脊髓型颈椎病 脚气病性心脏病
常见检查：
就诊科室：脑外科、神经
甲磺酸倍他司汀片
下列疾病伴发的眩晕、头晕感：梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
