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黏多糖贮积症怎么检查
补充说明：黏多糖贮积症怎么检查
a******W 2021-08-05 17:44
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症可以通过血常规、尿液分析、酶活性测定、X线检查以及基因检测进行诊断。鉴于该疾病的复杂性，建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞等的数量和比例变化，辅助诊断是否出现贫血或感染。采集静脉血样，在无菌条件下分离血液成分并计数白细胞总数。
2.尿液分析
评估肾脏功能及可能的代谢异常情况。收集晨起第一次排尿样本送到实验室进行化学分析，包括蛋白质、葡萄糖、颜色和比重等指标。
3.酶活性测定
可帮助确认体内特定酶缺乏导致的遗传代谢疾病。通常采取外周血样本，在体外培养成纤维细胞后测量相关酶的催化能力。
4.X线检查
判断是否存在骨骼发育迟缓或其他骨骼系统异常。拍摄全身正位片以显示脊柱全长，也可选择拍双下肢站立位全长片。
5.基因检测
针对特定基因突变进行直接检测，用于确诊或排除某些遗传性疾病。一般采用抽血方式获取DNA样本，并对目标区域进行测序分析。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及饮用含糖饮料至少8小时。对于黏多糖贮积症患者，保持良好的营养状态至关重要，同时注意避免过度疲劳，以免影响相关检查结果的准确性。
2024-03-02 05:44
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
