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糖原累积症1型发病原因
补充说明：糖原累积症1型发病原因
2021-08-04 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症1型发病原因可能是由于基因突变、糖原合成酶先天性缺乏等原因导致的。
糖原累积症1型又称作葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变，导致糖原合成酶先天性缺乏，引起糖原代谢异常，从而导致糖原累积症。患者一般会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状，还有可能会出现呕吐、腹泻等症状。患者可以去正规的医院进行实验室检查、影像学检查等方式来确诊。患者可以在医生的指导下使用维生素C、维生素B等药物来治疗，也可以通过手术的方式来治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养均衡，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜等，有利于补充身体内所需要的营养成分。
2022-01-12 10:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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