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戈谢病初期症状
补充说明：戈谢病初期症状
a******W 2021-08-05 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的初期症状可能包括乏力、脾肿大、贫血、黏膜炎和肌张力减低等，但该疾病的确诊需要专业医生进行实验室检测。如果症状持续或加重，建议及时就医以便获得适当的治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞在患者体内积累导致器官功能障碍所致。这些细胞主要聚集在肝脏和脾脏中，进而影响血液生产和存储，所以会出现乏力的症状。
2.脾肿大
脾肿大是戈谢细胞在脾脏内积聚引起的炎症反应和纤维化反应的结果。脾脏作为免疫器官，在戈谢病中会增生以应对异常细胞的侵袭，因此表现为脾肿大的现象。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓内淤积会导致红细胞生成减少，从而引发贫血。贫血通常发生在戈谢病晚期，因为此时戈谢细胞已经广泛侵犯骨髓。
4.黏膜炎
黏膜炎是由戈谢细胞浸润胃肠道和其他消化道器官所引起的局部炎症反应。这种炎症可能导致口腔、食管或胃肠黏膜出现溃疡、糜烂等病变，引起疼痛、吞咽困难等症状。
5.肌张力减低
肌张力减低可能与戈谢细胞在神经系统内的分布有关，当戈谢细胞累及运动神经元时，就会导致肌肉收缩无力。戈谢病患者可能会感到肌肉软弱无力，特别是在行走时需要额外用力支撑体重。
针对戈谢病的诊断，可以进行基因检测来确认酶缺乏。此外，还可以通过血常规、肝功能测试以及影像学检查如超声波扫描或MRI来辅助诊断。治疗方面，可遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法，如ALN-AGZ501和IMZ-CEP-301，以减少戈谢细胞的数量。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物，定期监测血液指标，同时注意休息，避免过度劳累，以免加重乏力症状。
2024-02-06 17:55
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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