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得了丙酸血症的孩子怎么治疗
补充说明：得了丙酸血症的孩子怎么治疗
a******W 2021-08-05 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物，如红肉、乳制品，同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积，从而缓解相关临床表现。
2.低蛋白饮食
通过调整日常膳食结构，减少蛋白质摄入量，每日蛋白质摄入量不超过3g/kg体重。高蛋白食物可能导致尿素循环增加，加重病情，因此需要严格控制蛋白质来源及数量以减轻代谢负担。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集血液样本进行实验室检测，早期发现并干预可能存在的代谢异常。该疾病可通过新生儿筛查及时诊断，以便采取针对性措施预防急性发作。
4.口服补充维生素B6
根据医嘱确定剂量，在特定时间点给予患儿一定量的维生素B6口服制剂。维生素B6参与多种生化反应，包括氨基酸代谢，有助于改善由缺乏引起的症状。
5.新生儿筛查
对刚出生的婴儿抽取足底血样，送至专门机构进行分析，通常在出生后的头几天内完成。此措施旨在早期识别遗传代谢疾病，包括丙酸血症，以便尽早开始治疗。
除了上述措施外，定期监测孩子的生长发育指标也是必要的，以确保在特殊饮食下的健康成长。家长需密切关注孩子对不同饮食安排的适应情况，避免营养不良的发生。
2024-03-22 09:28
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
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