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特纳综合征怎么确诊?

发病时间:不清楚

特纳综合征怎么确诊?

补充说明:特纳综合征怎么确诊?

a******W 2021-08-05 17:45

特纳综合征 实验室检查 染色体检查 皮肤 头发 生长激素 雌二醇 孕酮 心脏畸形 骨骼畸形 心脏

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。

1、临床症状

特纳综合征是一种先天性疾病,由于体内染色体缺失或者结构异常,导致患者出现生长发育迟缓、身高矮小、眼距宽、上唇薄、皮肤白皙、头发细软等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是特纳综合征。

2、实验室检查

特纳综合征患者的实验室检查主要是通过抽血进行检查,通过检查患者的血液中的生长激素、雌二醇、孕酮等激素水平,如果患者的激素水平低于正常范围,则可以初步判断为特纳综合征。

3、染色体检查

染色体检查是通过抽取患者的血液进行检查,如果检查结果显示患者的染色体数目出现异常,则可以初步判断为特纳综合征。

4、影像学检查

影像学检查主要是通过超声检查、核磁共振检查等方式,可以判断患者是否存在心脏畸形、骨骼畸形等情况,如果患者存在上述情况,则可以辅助诊断特纳综合征。

5、体格检查

体格检查主要是对患者的身高、体重、心脏、肺部等部位进行检查,可以判断患者是否存在生长发育迟缓、身高矮小、眼距宽、上唇薄、皮肤白皙、头发细软等症状。如果患者存在上述症状,则可以初步考虑是特纳综合征。

另外,如果患者存在上述症状,建议及时到医院就诊,并积极配合医生进行治疗,以免延误病情。

2021-08-06 02:43

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疾病百科

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特纳综合征 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

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