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戈谢病晚期会怎样
补充说明：戈谢病晚期会怎样
a******W 2021-08-06 16:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病晚期通常伴随着脾脏肿大、贫血、低血糖、神经系统症状和呼吸困难。
1.脾脏肿大
由于戈谢细胞在脾脏内积聚，导致脾脏体积增大。可引起脾功能亢进，出现血细胞减少、免疫功能下降等现象。
2.贫血
戈谢细胞干扰红细胞的正常代谢和生成，影响铁的利用，进而引发贫血。会导致患者出现乏力、头晕等症状，严重时可引起心慌、胸闷等不适。
3.低血糖
戈谢细胞会影响肝糖原分解和合成，导致体内葡萄糖水平降低。可能导致患者出现出汗、颤抖、心悸等症状，严重时甚至会出现昏迷。
4.神经系统症状
戈谢细胞在中枢神经系统中增殖，压迫周围组织并产生炎症反应，导致神经功能障碍。可能表现为运动协调能力下降、肌肉僵硬或痉挛以及认知障碍。
5.呼吸困难
戈谢细胞在肺部积聚，导致肺容积减小，气体交换受限。会引起慢性缺氧，导致呼吸困难、咳嗽和体重减轻等症状。
戈谢病是一种罕见遗传性疾病，建议定期进行血液检查及器官功能评估。若病情进入晚期阶段，应寻求专业医生的帮助，以控制症状并提高生活质量。
2024-02-04 07:15
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
