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β甘露糖苷贮积症怎样确诊
补充说明：β甘露糖苷贮积症怎样确诊
2021-08-06 16:37
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王海军 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：急慢性肾病，风湿免疫类疾病的诊治等
提问
甘露糖苷贮藏是由于α-甘露糖苷酶缺乏引起的。根据发病年龄可分为两种类型。I型通常在出生时发育。在一岁左右，可以表现为渐进式，面部丑陋，舌头巨大，鼻子扁平，耳朵大，牙齿间隙大，头部大，手和脚大，四肢肌肉张力低，运动缓慢。胸骨隆起，胸腰椎驼背，但一些儿童有晶体混浊。一些儿童患有耳聋、语言障碍和智力迟钝。
2022-02-22 11:30
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甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
多发人群：多见于婴幼儿及少年
临床检查：四肢的骨和关节平片
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 50000元）
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