首页> 儿科> 小儿内科> 枫糖尿病> 枫糖尿病怎么确诊

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

确诊枫糖尿病一般需要根据患者的症状、体征、相关检查等来进行判断。

1、症状

枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于患者的代谢功能异常,会导致体内的代谢产物中的α-酮戊二酸、异亮氨酸、苯丙氨酸等含量升高,进而出现代谢异常的症状,如恶心、呕吐、嗜睡、昏迷等。

2、体征

由于患者体内的代谢产物会升高,患者的体征一般会表现为身材矮小、皮肤干燥、尿量减少、精神萎靡等。

3、相关检查

如果患者出现以上症状,并且进行血液检查时,发现血液中的α-酮戊二酸、异亮氨酸等含量升高,则可以初步判断为枫糖尿病。此时患者需要及时到医院进行进一步检查,如尿液检查、血液检查等,如果检查结果均显示异常,则可以确诊为枫糖尿病。

在日常生活中,患者需要注意合理膳食,适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、鸡蛋等,有助于补充机体所需营养,维持机体的正常生理功能。同时,患者还需要注意适当运动,如慢跑、游泳等,可以增强抵抗力,有利于疾病的康复。

2021-08-06 17:57

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呕吐

噎膈是由于食管干涩,食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺,甚则食物不能下咽到胃,食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞,指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒,指食管阻塞,食物不能下咽到胃,食人即吐。噎属噎膈之轻证,可以单独为病,亦可为膈的前驱表现,故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高,多发于中老年男性,目前尚属难治之证。因此,中老年人如出现原因不明的进食障碍时,应及早就诊,进行相关检查,以明确诊断,早期治疗。

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