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1型糖原贮积病原因
补充说明：1型糖原贮积病原因
2021-08-06 16:38
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精选回答(1)
徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
1型糖原贮积病的原因主要是基因突变。
1型糖原贮积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，使肝糖原不能分解，造成肝脏肿大、肝功能异常，引起一系列的症状。目前还没有完全治愈的方法，主要是进行对症治疗，延缓疾病的进展，可以在医生指导下使用门冬氨酸鸟氨酸注射液、维生素C注射液等药物进行治疗，也可以通过肝移植手术进行治疗。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，不要熬夜，也不要过度劳累。同时要注意饮食营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，少吃辛辣、油腻的食物，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。
2022-04-06 17:53
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
