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线粒体肌病检查
补充说明：线粒体肌病检查
a******W 2021-08-06 16:37
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
线粒体肌病的诊断通常需要进行肌肉活检、血乳酸水平测定、肌电图、神经传导速度测试和基因检测等检查。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.肌肉活检
肌肉活检用于评估肌肉组织结构和功能异常，以诊断线粒体肌病。此项检查通常在局部麻醉下从大腿或手臂抽取一小块肌肉组织进行分析。
2.血乳酸水平测定
血乳酸水平测定可帮助确定是否存在代谢障碍，辅助诊断线粒体肌病。通过快速抽血获取样本，在无氧条件下测量血液中的乳酸含量。
3.肌电图
肌电图能够显示肌肉活动时产生的电信号，有助于识别神经及肌肉疾病。医生会将一根细针插入患者的皮肤下方，然后轻轻刺破皮肤，使电流流经肌肉，记录其反应。
4.神经传导速度测试
神经传导速度测试可以评估神经信号传导的速度和效率，对线粒体肌病的诊断有重要意义。这项检查需要在医院的特定设备上进行，通常包括四肢的感觉和运动神经传导测试。
5.基因检测
基因检测是针对特定基因突变的实验室分析，对于确诊某些类型的线粒体肌病至关重要。此检查涉及采集血液样本来扩增并分析DNA序列，可能需数天至数周时间才能得出结果。
以上各项检查前，应避免剧烈运动，以免影响肌肉活检、肌电图等检查结果。另外，患者还需保持充足休息，确保身体健康状态最佳。
2024-01-20 03:12
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
