首页> 内科> 肾内科> 高氨血症> 先天性高氨血症怎么遗传

先天性高氨血症怎么遗传

发病时间:不清楚

先天性高氨血症怎么遗传

补充说明:先天性高氨血症怎么遗传

a******W 2021-08-06 16:37

高氨血症 甘油三酯 血氨 肝脏 肠道 尿素 肝功能不全

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性高氨血症的遗传方式因具体类型而异,通常通过常染色体隐性或线粒体遗传。低蛋白饮食、口服中链甘油三酯、补充支链氨基酸是常用的治疗手段。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是主要治疗方法之一,通过减少体内含氮化合物的分解来降低血氨水平。高氨血症部分是因为体内无法正常代谢某些蛋白质造成的,此时再继续增加蛋白质摄入只会加重病情。
2.口服中链甘油三酯
中链甘油三酯能被快速水解为脂肪酸并通过肝脏迅速氧化,从而减少氨的产生。因为中链甘油三酯不需要经过细胞内的β-氧化过程就可以直接进入线粒体进行氧化分解,所以相较于长链脂肪酸而言其具有更快的代谢速度。
3.补充支链氨基酸
支链氨基酸可以通过竞争性抑制芳香族氨基酸的吸收,减少肠道内细菌产生的氨;同时也可以促进尿素循环,加速氨的排出。先天性高氨血症患者由于基因突变导致酶活性下降或者缺失,影响了体内支链氨基酸的代谢,因此补充外源性的支链氨基酸可以改善病情。
先天性高氨血症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由特定基因突变引起的肝功能不全所致。建议定期进行新生儿筛查,早期诊断和干预可显著改善预后。

2024-01-22 11:14

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病:小儿赖氏综合征  小儿先天性高氨血症  小儿甲基丙二酸血症  

  • 常见检查: 血氨  

  • 就诊科室:内科

推荐医生更多

王如太

提问

河南誉美肾病医院

李楠

提问

河南誉美肾病医院

李志强

提问

河南誉美肾病医院

王晓明

提问

河南誉美肾病医院

肖成明

提问

河南誉美肾病医院

张华堂

提问

河南誉美肾病医院