发病时间:不清楚
先天性高氨血症怎么遗传
补充说明:先天性高氨血症怎么遗传
a******W 2021-08-06 16:37
我要咨询
精选回答(1)
先天性高氨血症的遗传方式因具体类型而异,通常通过常染色体隐性或线粒体遗传。低蛋白饮食、口服中链甘油三酯、补充支链氨基酸是常用的治疗手段。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是主要治疗方法之一,通过减少体内含氮化合物的分解来降低血氨水平。高氨血症部分是因为体内无法正常代谢某些蛋白质造成的,此时再继续增加蛋白质摄入只会加重病情。
2.口服中链甘油三酯
中链甘油三酯能被快速水解为脂肪酸并通过肝脏迅速氧化,从而减少氨的产生。因为中链甘油三酯不需要经过细胞内的β-氧化过程就可以直接进入线粒体进行氧化分解,所以相较于长链脂肪酸而言其具有更快的代谢速度。
3.补充支链氨基酸
支链氨基酸可以通过竞争性抑制芳香族氨基酸的吸收,减少肠道内细菌产生的氨;同时也可以促进尿素循环,加速氨的排出。先天性高氨血症患者由于基因突变导致酶活性下降或者缺失,影响了体内支链氨基酸的代谢,因此补充外源性的支链氨基酸可以改善病情。
先天性高氨血症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由特定基因突变引起的肝功能不全所致。建议定期进行新生儿筛查,早期诊断和干预可显著改善预后。
2024-01-22 11:14
举报向医生提问
肝复康丸
收敛、益气、解毒,降谷丙转氨酶。用于急、慢性肝炎,早期肝硬化和肝功能不良。
参灵肝康胶囊
清热化结,消肿止痛,调和气血,养肝益肾,抑制病毒,增强免疫力。用于急慢性乙型肝炎,肝功能不正常者亦适用。对改善气滞血瘀,肝肾不足证引起的食欲不振,厌油口苦,胁肋胀痛,脘腹胀满,倦怠乏力,急躁易怒,小便赤黄等症亦有效。
复方氨基酸注射液(20AA)
用于严重肝功能不全和即将或者已经发展为肝性脑病患者的肠外营养以提供氨基酸。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如:绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病(肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸)、小肠疾病(脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻)、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。