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半乳糖血症怎么遗传
补充说明：半乳糖血症怎么遗传
2021-08-06 16:38
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乐湘华 主治医师 第一八七医院 三甲
擅长：从事临床工作20余年，对胃炎、幽门螺旋杆菌感染、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性结肠炎、胰腺炎等疾病的诊治有经验。
提问
半乳糖血症是由半乳糖酶缺陷引起的遗传病。半乳糖血症是一种具有代谢障碍的遗传性疾病，主要是由于某些酶的缺乏导致了人体半乳糖代谢障碍，从而使血液中的半乳糖水平明显升高。半乳糖血症在少儿出现的比较多见，严重者会有肝大、黄疸等情况。建议患者在平时不要喝牛奶或者是其他的奶制品，避免吃甘蔗等食物。
2022-02-25 14:29
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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