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糖原累积病2型产检能查出来吗
补充说明:糖原累积病2型产检能查出来吗
2021-08-05 16:38
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糖原累积病2型产检通常能查出来。临床上主要通过对孕妇的羊膜腔进行穿刺,抽取羊水,然后再进行相应的基因检测。如果发现患者携带此类基因的重合,或复合、杂合致病突变,这时需要考虑阳性,所以可以作为产前诊断的参考指标。由于该病目前没有特殊治疗方法,所以只能根据诊断结果进行对症处理,积极预防低血糖。
2021-09-25 10:47
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl),严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖,其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等,经过恰当治疗后,症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要,可达治愈目的,延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转,后果不佳。