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先天性肾上腺皮质增生是以下哪种情况的常见原因
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是以下哪种情况的常见原因
a******W 2021-08-06 16:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生可能由21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、18-羟化酶缺乏等引起，治疗需根据具体病因进行调整。由于先天性肾上腺皮质增生可能导致多种激素代谢异常，建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.21-羟化酶缺乏
21-羟化酶负责将皮质醇前体转化为皮质醇和醛固酮。其缺乏导致皮质醇合成不足，刺激ACTH分泌增加，进而促进雄激素产生。这些未被充分代谢的雄激素会导致生殖器异常。患者可遵医嘱使用、氟氢可的松等药物进行替代疗法，以补充体内缺失的皮质醇。
2.11β-羟化酶缺乏
11β-羟化酶参与皮质醇向醛固醇的转化，其缺乏导致皮质醇向醛固醇的转化受阻，进一步影响到肾上腺皮质激素的正常合成和分泌。此时，肾上腺皮质激素合成受阻，反馈性刺激垂体前叶促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增多，使肾上腺皮质增生，出现一系列临床表现。对于此病，可以考虑遵照医生的意见用糖皮质激素如氢化可的松来改善症状。
3.17α-羟化酶缺乏
17α-羟化酶是肾上腺皮质合成雄激素的关键酶之一，其缺乏导致肾上腺皮质合成雄激素的能力下降，从而引起男性假两性畸形。雄激素水平降低可能导致生殖器官发育不全，而雌激素水平升高则可能促进乳房发育。针对这种情况，可以在专业医师指导下服用、丙酸氯地孕酮等药物进行治疗。
4.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏
3β-羟类固醇脱氢酶催化皮质醇向皮质素的转变，其缺乏导致皮质醇向皮质素的转变受阻，间接影响肾上腺皮质激素的合成和分泌。这可能导致肾上腺皮质激素合成减少，促使下丘脑释放更多的促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生。建议在医生的指导下使用、等药物进行治疗。
5.18-羟化酶缺乏
18-羟化酶是肾上腺皮质合成皮质醇的重要酶之一，其缺乏导致皮质醇合成受阻，反馈性刺激ACTH分泌增多，促进肾上腺皮质增生。此外，ACTH还具有一定的雄激素样作用，因此可能会引起一些雄激素过多的症状。针对此病，可在医生的指导下使用氢化可的松、等药物进行治疗。
患者应定期监测血压、电解质平衡以及肾功能，以便早期发现并处理可能出现的问题。必要时，推荐进行基因检测以确认诊断，并指导针对性治疗。
2024-02-07 10:18
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皮质醇增多症又称柯兴综合征，是肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致的疾病。根据病因不同，分为柯兴病(垂体分泌ACTH过多)，柯兴综合征(肾上腺分泌糖皮质激素过多)和异位ACTH综合征(垂体以外癌瘤产生ACTH)。
症状起因：主要是由于下丘脑-垂体功能紊乱或垂体腺瘤引起双侧肾上腺皮质增生，或肾上腺本身的肿瘤使皮质醇过量分泌,导致由于体内糖皮质激素过多。 糖皮质激素是由肾上腺分泌的，肾上腺这一功能又受垂体调节，皮质醇增多症常由垂体腺瘤和肾上腺瘤(或癌)所引起。垂体长了腺瘤，ACTH分泌增多，使得肾上腺皮质增生，分泌过量的质激素。肾上腺皮质腺瘤和癌也会造成糖皮质激素增多。其他较少见的病因还有异位ACTH分汔综合症和长期服用大量皮质激素所引起的药物性柯兴综合症。 皮质醇增多症是肾上腺皮质功能亢进症中最常见的一种。肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(主要是皮质醇)引起脂肪、糖、蛋白质和电解质等代谢紊乱：①促进体内脂肪代谢及脂肪重新分布，使四肢的脂肪组织动 员分解，沉积于躯干部，糖原异生，四肢肌肉萎缩，形成向心性肥胖;②肝糖原分解加速，葡萄糖氧化受抑制，引起血糖增高，糖耐量减低，出现糖尿病症群和糖 尿;③抑制体内蛋白合成，促进体内蛋白质的分解，引起体内负氮平衡，出现皮肤菲薄，多血质、紫纹、肌肉萎缩和骨质疏松;④肾上腺皮质激素中除皮质醇分泌增 多外，具盐皮质激素作用的ll一去氧皮质酮及皮质酮分泌也增加，致使体内水钠潴留，钾氯排出增多，引起高血压、严重时可发生低钾低氯性硷中毒。此外，由于皮质醇分泌过多，引起多种器官功能障碍，以致临床上产生一系列症侯群。
常见检查：
就诊科室：内分泌
