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鳄皮婴儿综合征产检能检查出来吗
补充说明：鳄皮婴儿综合征产检能检查出来吗
a******W 2021-08-08 19:49
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
鳄皮婴儿综合征通常在出生时即可识别，但有时也可能在产后几周内被诊断出来。
鳄皮婴儿综合征是由于角蛋白1基因突变引起的遗传性疾病，其特征为皮肤过度角化。这种疾病通常在新生儿时期表现为特殊的皮肤外观，但也可能有不同的临床表现，如指甲发育不良、脱发等。因此，在产检中，医生会仔细观察胎儿的生长发育情况，包括皮肤和其他器官的结构，以及进行必要的实验室测试来评估胎儿的健康状况。
此外，如果家族中有患者或携带者，或者父母年龄较大，可能导致染色体异常的风险增加，此时可能会导致胎儿患有先天性心脏畸形、21-三体综合征等疾病，这些疾病也有可能在产检中被发现。
产前检查对于早期发现和预防上述疾病具有重要意义，建议孕妇定期接受专业医疗指导和监测。必要时，可通过无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认是否存在遗传性疾病。
2024-02-19 04:43
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鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。
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