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脐膨出巨舌巨体综合征的症状
补充说明：脐膨出巨舌巨体综合征的症状
a******W 2021-08-08 19:49
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
脐膨出巨舌巨体综合征的症状包括脐膨出、巨舌、巨体、脊柱畸形、皮肤凹陷性毛细血管扩张等，这些症状可能需要专业医生的评估和治疗。
1.脐膨出
脐膨出巨舌巨体综合征是由基因突变导致的先天性疾病，这些基因突变影响了胚胎发育中腹膜和脐带结构的正常闭合。这使得腹部内容物，包括小肠和其他内脏器官，通过未闭合的腹壁突出形成脐膨出。脐膨出通常发生在胎儿的肚脐周围，但有时也可能出现在其他位置。
2.巨舌
由于基因突变导致患者体内生长激素异常增多，进而引发软组织增生，表现为巨舌等特征。巨舌可能伴有口腔功能障碍，如吞咽困难或呼吸不畅。
3.巨体
此病症会导致患者新陈代谢紊乱，从而出现肥胖等问题，进一步发展为巨体状态。巨体主要表现在身体各处，尤其是腹部和腰部明显增加。
4.脊柱畸形
当基因突变影响到神经管的正常发育时，可能会导致脊柱分节异常，进而引起脊柱侧弯或其他类型的脊柱畸形。脊柱畸形通常发生在背部，可导致疼痛、姿势改变等症状。
5.皮肤凹陷性毛细血管扩张
该病患者的皮肤可能存在微血管瘤，而微血管瘤破裂可能导致局部皮肤受损，进而诱发皮肤凹陷性毛细血管扩张。这种皮肤变化多见于颈部、腋窝等褶皱较多的部位。
针对脐膨出巨舌巨体综合征，可以进行超声波检查以评估胎儿是否存在脐膨出以及其他相关异常情况。对于确诊患者，建议遵循营养师指导制定饮食计划，避免高糖食物，同时定期监测血糖水平并接受专业医疗团队的综合管理。
2024-02-24 08:36
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脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。 处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
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