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胱氨酸尿症产生的原因
补充说明：胱氨酸尿症产生的原因
2021-08-07 19:47
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
胱氨酸尿遗传病主要是与遗传有关，为常染色体隐性遗传病。另外还可能与其他的因素有关系。第一个是营养因素，维生素B6、B9、B12在蛋氨酸代谢中起到了重要作用，如果在饮食中长期缺乏此类维生素，可能导致该疾病的发生。第二个是饮食因素，如果大量饮酒可能会影响身体对维生素B6、B9、B12吸收，以至于导致该疾病的发生。第三个是疾病和药物因素，如果有肝功能异常、恶性肿瘤等疾病及其相关治疗药物的使用，会导致同型胱氨酸水平升高，进而引发该病。
2022-01-01 17:07
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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