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脆骨病是怎样遗传的
补充说明：脆骨病是怎样遗传的
a******W 2021-08-08 19:47
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病是一种以骨质软化为特征的代谢性骨病，其病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等方式遗传。
1、常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指由常染色体上的隐性等位基因发生突变，导致某个或多个骨骼肌肉病变，常见的致病基因包括成纤维细胞生长因子受体基因、肌纤维母细胞生长因子基因等。常染色体隐性遗传的脆骨病，通常在出生时或出生后不久就会出现症状，比如头颅畸形、肢体畸形、肋骨畸形等。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如维生素D、钙剂等。
2、性连锁隐性遗传
性连锁隐性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的致病基因是在性染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
3、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，常染色体显性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如双膦酸盐、硫酸羟氯喹等。
4、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传是指由于基因位于X染色体上，因此，X连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是X连锁隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
5、其他
脆骨病的发生还可能与营养不良、维生素D缺乏、甲状旁腺功能减退等因素有关。
建议患者及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意适当运动，增强身体抵抗力，有助于疾病的恢复。
2021-08-08 21:33
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
