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天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治
补充说明：天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治
2021-08-08 19:48
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精选回答(1)
谷占卿 主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症可通过药物等方式进行治疗。天冬氨酸氨基葡萄糖尿症是一种遗传性疾病，主要表现为智力低下和多发性骨发育不良。主要侧重于对症治疗，如呼吸道感染、肠道感染或皮肤感染，可使用抗生素治疗。例如，躁狂和抑郁性精神病患者可以用卡马西平治疗。该病的重点是预防，特别是禁止近亲结婚，以及婚前检查和产前检查，以便尽早发现和终止妊娠。
2022-08-08 20:35
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
天冬氨酰葡萄糖胺尿症在幼儿时便能够发现。普遍患者在幼儿期即出现感冒、皮肤传染和肠道传染，并引发腹泻。约半数病例有较大的皮肤痣、光理性色素沉着及酒糟鼻等皮损。普遍病例可有神经病症，出现为攻击性和变态行为或狂躁、抑郁性神经病等。
2021-08-08 21:49
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
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