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孩子检查出高苯丙氨酸血症怎么办?
补充说明：孩子检查出高苯丙氨酸血症怎么办?
a******W 2021-08-08 19:48
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子检查出高苯丙氨酸血症，可以通过饮食治疗、药物治疗、特殊教育、手术治疗、心理治疗等方式进行治疗。高苯丙氨酸血症是一种较为常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸浓度升高所引起的一种疾病。
1、饮食治疗
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，如果检查出高苯丙氨酸血症，可以通过低苯丙氨酸饮食的方式进行治疗。患者可以适当食用低苯丙氨酸的食物，如大米、面条、淀粉等，避免食用含苯丙氨酸的食物，如奶酪、沙丁鱼、鸡蛋等。
2、药物治疗
如果孩子的病情比较严重，可以在医生的指导下服用四氢生物蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗，可以有效改善病情。
3、特殊教育
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果孩子检查出高苯丙氨酸血症，可以让孩子进行特殊教育，避免其出现智力低下、癫痫等情况。
4、手术治疗
如果孩子病情比较严重，出现了智力低下的情况，可以通过肝移植手术进行治疗。
5、心理治疗
高苯丙氨酸血症的孩子可能会出现焦虑、抑郁、自闭等心理问题，此时需要进行心理治疗，如行为治疗、认知行为治疗等，改善孩子的心理问题。
如果孩子检查出高苯丙氨酸血症，建议及时就医，在医生的指导下进行规范治疗，以免延误病情。
2021-08-08 21:56
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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