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先天性睾丸发育不全症状
补充说明:先天性睾丸发育不全症状
2021-08-07 19:48
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先天性睾丸发育不全症状可能是体型较高、下肢过长或没有喉结等。先天性睾丸发育不全,临床上也称为小睾丸,在儿童期通常无症状。随着生长发育到青春期,雄激素分泌不足逐渐出现症状。主要表现为身材高大或下肢长,肩窄骨盆宽,皮肤细腻,或无喉结。乳房过度发育,腋毛、阴毛稀疏或缺失等。
2021-11-16 09:21
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。