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戈谢病1型怎样治疗
补充说明：戈谢病1型怎样治疗
a******W 2021-08-08 19:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病1型可以考虑酶替代疗法、底物减少疗法、造血干细胞移植和脾脏切除术等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因修饰的载体蛋白来实现酶替代，通常为每2-4周一次。此方法旨在恢复患者体内缺乏的酶活性，从而改善脂肪沉积在肝脏、肺部和其他器官上的状况，减轻戈谢病的症状。
2.底物减少疗法
通过口服药物减少葡糖脑苷脂的合成，如ERT不能耐受或无效时使用。降低体内葡糖脑苷脂水平，延缓病情进展，但需定期监测心脏功能。
3.造血干细胞移植
通过高剂量放射线或化学药物清除患者自身的造血干细胞，再从供体处获取并植入健康的造血干细胞。移植后可重建患者的免疫系统，有效控制戈谢病的进展。
4.脾脏切除术
手术过程中首先找到脾脏位置，然后使用电刀或超声刀分离脾蒂，结扎切断脾蒂后摘除整个脾脏。手术目的是移除肿大且可能引起并发症的脾脏，但须考虑感染风险及术后管理。
除了上述推荐的治疗方法外，建议患者注意营养均衡，遵循医嘱调整饮食结构，避免食用可能导致脂肪积累的食物。同时，定期复查是必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-09 05:34
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
