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小儿先天愚型的症状
补充说明：小儿先天愚型的症状
a******W 2021-08-08 19:47
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动障碍以及肌张力异常，诊断通常需要临床评估和实验室检查，建议寻求专业儿科医生的帮助。
1.智力低下
由于染色体畸变导致患儿大脑皮质受到损伤，影响了神经细胞的功能和结构完整性，进而影响智力水平。智力低下的症状主要表现在认知功能方面，包括理解、学习、记忆等能力低于同龄人。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成异常，影响面部骨骼和软组织的正常发育，从而出现特殊的面容特征。这些特征可能包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、上唇较厚等。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏或其他相关激素分泌不足可能导致身高增长缓慢。此外，染色体畸变也可能干扰正常的生长发育过程。生长迟缓通常表现为婴幼儿时期身高明显落后于同龄儿童平均值。
4.活动障碍
由于中枢神经系统受损，如脑积水、小头畸形等，会导致运动协调性差、肌肉力量减弱等问题。活动障碍可能表现为动作笨拙、平衡困难等症状，在日常生活中可能需要额外的支持。
5.肌张力异常
肌张力异常可能是由遗传因素引起的，也可能是由其他疾病如脑瘫所导致的。高肌张力可能导致关节僵硬，而低肌张力则可能导致姿势不稳。患者可能会感到肌肉紧张或松弛度不同，这可能会影响其日常生活活动。
针对小儿先天愚型的相关症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及神经发育评估等检查项目。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法等综合干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测孩子的生长发育情况，同时关注孩子的饮食营养，确保摄入足够的维生素和矿物质。
2024-02-26 10:27
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
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