发病时间：不清楚
戈谢病怎么检查出来
补充说明：戈谢病怎么检查出来
2021-08-08 19:47
我要咨询
精选回答(1)
黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
戈谢病一般可以通过实验室检查、影像学检查、基因检测等方式检查出来。
1、实验室检查
实验室检查是通过抽血化验的方式进行检测，可以检查出血液中各种酶的水平，比如葡萄糖、半乳糖、甘露醇、尿素等，可以判断身体是否存在代谢障碍。
2、影像学检查
影像学检查通常可以通过CT、磁共振等方式进行检查，可以检查出神经系统是否存在病变，比如脑部是否有肿瘤、脑积水、脑萎缩等现象。
3、基因检测
戈谢病是一种遗传性疾病，可以通过基因检测的方式进行确定，可以检测到基因突变的情况，有助于诊断疾病。
除此之外，还可以通过组织活检、肌肉活检等方式进行检测。一旦确诊为戈谢病，可以通过饮食调理的方式改善，适当吃富含维生素、蛋白质的食物，比如苹果、柚子、牛奶、鸡蛋等，避免吃油脂含量过高以及糖分含量过高的食物，比如红烧肉、奶油蛋糕等。如果病情比较严重，可以在医生的指导下，服用盐酸苯海索片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗，必要时可通过脾切除手术进行治疗。
2022-05-10 09:49
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
净石灵胶囊
补肾，利尿，排石。用于治疗肾结石、输尿管结石、膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水、尿路感染等。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
