发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
补充说明：苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
a******W 2021-08-08 19:50
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症的发生与遗传有关，属于常染色体隐性遗传。当父母双方都携带有致病基因时，子女才可能患病。
虽然苯丙酮尿症通常是由父母遗传给孩子的，但并非所有携带此基因突变的人都会发病，这取决于是否存在环境因素的影响。
对于苯丙酮尿症患者以及携带者来说，饮食管理至关重要。避免食用高蛋白食物，特别是天然蛋白质含量较高的食品，如肉类、奶制品等，以减少代谢负担。
2024-01-16 04:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
