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fabry病的症状口腔溃疡
补充说明：fabry病的症状口腔溃疡
a******W 2021-08-08 19:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
Fabry病的症状口腔溃疡通常与皮肤出现棕褐色斑点、角膜浑浊、神经性耳聋、肾功能衰竭、心力衰竭等伴随发生。由于该疾病可能影响多个器官系统，建议及时就医以评估病情和接受适当治疗。
1.皮肤出现棕褐色斑点
Fabry病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致三酰甘油和复合糖脂质在细胞内沉积，尤其是巨噬细胞中。这些物质在皮肤中的积累可能导致色素沉着。 棕褐色斑点通常出现在手掌、脚底、外生殖器等处。
2.角膜浑浊
Fabry病患者角膜基质内也可见到类脂质贮积，进而影响角膜透明度。 角膜浑浊可能伴有视力模糊或其他眼部不适。
3.神经性耳聋
随着Fabry病的发展，会导致神经系统受损，包括听觉系统，从而引发神经性耳聋。 耳聋可能是渐进性的，从高频听力损失开始，逐渐影响低频听力。
4.肾功能衰竭
Fabry病可累及肾脏，导致肾小球硬化、间质纤维化等病变，最终导致肾功能衰竭。 肾功能衰竭可能导致尿量减少、水肿等症状。
5.心力衰竭
心肌受累是Fabry病晚期的表现之一，心脏扩大、心室壁增厚等心脏结构改变会增加心脏负荷，久而久之就会发生心力衰竭。 心力衰竭的主要症状包括呼吸困难、疲劳、夜间醒来呼吸急促等。
针对Fabry病的诊断，可以进行基因检测以确认致病基因突变。治疗措施主要包括酶替代疗法，如阿加糖酶α注射液。建议定期进行血液生化检查、眼科检查以及肾功能评估。患者应避免高脂肪食物摄入，保持良好的血糖控制，以减轻病情进展。
2024-01-26 23:57
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口腔溃疡，又称为“口疮”，是发生在口腔粘膜上的表浅性溃疡，大小可从米粒至黄豆大小、成圆形或卵圆形，溃疡面为凹、周围充血。溃疡具有周期性、复发性及自限性等特点,好发于唇、颊、舌缘等。病因及致病机制仍不明确。诱因可能是局部创伤、精神紧张、食物、药物、激素水平改变及维生素或微量元素缺乏。系统性疾病、遗传、免疫及微生物在其发生、发展中可能起重要作用。治疗主要以局部治疗为主，严重者需全身治疗。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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