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巨睾丸症症状
补充说明：巨睾丸症症状
2021-08-08 19:51
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精选回答(1)
王世平 副主任医师 济南市人民医院 三甲
擅长：泌尿外科、男科常见病，多发病，擅长结石、前列腺、肿瘤微创治疗。
提问
巨睾丸症状一般有射精量过多、精液量在8毫升之上、持续射精等。睾丸是产生精子的器官，巨睾丸是由于睾丸发育异常导致。睾丸的体积通常为15至25毫升，两侧睾丸的大小和形状基本相同。当患者的睾丸体积大于30毫升时，可以确定是巨睾丸，巨睾丸是一种罕见的X连锁显性遗传病，目前尚无有效的治疗方法。
2022-04-04 10:02
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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因脆性X染色体病人X染色体长臂q27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
常见检查： 外生殖器检查
就诊科室：泌尿、男科、生殖健康
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
