首页> 外科> 骨科> 多发性骨骺发育不良> 多发性骨骺发育不良症状

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苏振波 主任医师 哈尔滨市骨伤科医院 三甲

擅长:四肢骨肢、软组织损伤保守与手术治疗,颈腰椎疾病,关节畸形的矫正,人工关节置换术,关节损伤后康复治疗

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多发性骨骺发育不良一般会出现关节疼痛、身高矮小、髋关节活动受限等症状。多发性骨骺发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是X染色体上的基因出现变异或者是缺失,导致的骨骼发育不良。

1、关节疼痛

多发性骨骺发育不良会导致骨骼部位的骨质出现增生、变形,会导致关节部位出现疼痛,特别是在做剧烈运动时,疼痛会加重。患者可以通过热敷的方式来缓解疼痛,也可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物来缓解疼痛。

2、身高矮小

由于骨骼发育不良,导致身高受到限制,患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素注射液、生长激素释放素等药物来治疗,在饮食上多吃一些富含钙质和维生素的食物,比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,有助于骨骼发育。

3、髋关节活动受限

随着病情的发展,骨骼会发生畸形,导致髋关节活动受限,患者可以在医生的指导下,通过关节镜手术、人工关节置换术等手术方式进行治疗,术后要注意避免剧烈运动。

除此之外,患者还可能会出现关节肿胀、身材矮小、骨质疏松等症状,建议患者及时去医院就医,避免病情加重。

2021-12-01 11:31

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多发性骨骺发育不良 (Catel病)

多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

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