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马凡氏综合征早期症状
补充说明：马凡氏综合征早期症状
a******W 2021-08-08 19:49
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征的早期症状可能包括眼睑下垂、眼球突出、近视、晶状体半脱位等眼部异常，也可能会有生长迟缓的情况。如果这些症状持续存在或加重，建议及时就医以进行专业的评估和治疗。
1.眼睑下垂
由于神经肌肉接头处传递功能障碍导致提上睑肌肌力下降，从而出现眼睑下垂的症状。主要表现为上眼睑部分或全部无法抬起，遮盖部分或全部角膜，可能伴有视力减退。
2.眼球突出
马凡氏综合征患者常伴随结缔组织异常，包括眼眶内的结缔组织松弛。这可能导致眼眶内容物疝出，使眼球向前移动并突出。眼球向前移位，可伴有复视和视野缺损。严重时可压迫角膜缘，引发角膜水肿。
3.近视
当眼轴长度超过正常范围时，会导致远处物体成像在视网膜前，引起近视。马凡氏综合征患者的遗传缺陷影响到眼部结构，进而影响眼轴长度。近视导致看远处物体时需要眯起眼睛才能清晰地看到，长时间用眼后会出现眼睛酸胀的情况。
4.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能是由马凡氏综合征引起的结缔组织脆弱性增加所致，导致晶状体悬韧带受损或变性。晶状体位置偏离中央，通常位于下方或侧方，有时伴有眼前漂浮物或闪光感。
5.生长迟缓
马凡氏综合征会影响身体各系统的发育和生长，尤其是骨骼系统。基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响细胞外基质的稳定性，阻碍正常的细胞分化和增殖。儿童时期可能出现身高增长缓慢，低于同龄人平均值。
针对马凡氏综合征的诊断，可以进行眼科检查，如裂隙灯显微镜检查以评估晶状体状况，以及超声心动图来评估心脏结构。治疗措施主要包括药物治疗，如用于控制高血压，以及手术矫正视力问题。患者应定期监测血压、心率等指标，保持良好的生活习惯，避免度运动，以免加重心血管负担。
2024-02-12 21:20
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
