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石骨症症状
补充说明：石骨症症状
a******W 2021-08-08 19:47
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬以及肾结石等，通常在儿童时期出现。由于疾病的进展可能导致终身残疾，建议患者及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，钙盐和磷盐沉积在骨骼中，影响了软骨细胞的分化和生长，进而抑制了长骨的纵向增长。身高低于同年龄、同性别正常人群平均值，生长速度减慢。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是石骨症的一种表现形式，由于颅骨板障未及时吸收，使头围逐渐缩小，导致颅腔容积减少。颅内压力增高会压迫脑组织，引起头痛、视力模糊等症状。通常发生在出生后数月至数年内，表现为头部畸形，如前额狭窄、鼻根部突出等。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素和矿物质的支持，当患者存在石骨症时，可能会出现牙釉质矿化不全的情况，从而引发牙齿发育不良的现象。主要表现为牙齿质地脆弱、易碎裂，严重者可伴有牙龈炎、牙周病等问题。
4.关节僵硬
石骨症患者因骨质硬化而致关节周围韧带附着处发生纤维化改变，关节活动度下降，可能导致关节僵硬。常见于脊柱、肩关节、髋关节等负重较大或活动频繁的部位，患者可能感到行动不便。
5.肾结石
肾结石的发生与尿液中钙、草酸、磷酸盐等物质浓度增加有关，这些物质在尿液中的结晶形成结石。对于患有石骨症的患者来说，其体内钙盐沉积较多，容易形成肾结石。结石可在肾脏任何位置形成，但多见于肾盂或输尿管连接处，常伴随腰痛、血尿等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，以及X线检查或MRI以评估骨骼情况。治疗措施可能包括药物治疗，如噻嗪类利尿剂来降低尿路结石风险，或手术治疗，如经皮肾镜取石术。患者应保持均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，定期监测并记录身高体重变化，以便早期发现异常情况。
2024-02-06 06:39
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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