发病时间：不清楚
镰状细胞贫血的根本原因
补充说明：镰状细胞贫血的根本原因
2021-07-20 18:12
我要咨询
精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
镰状细胞贫血的根本原因是遗传。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病，主要是由于血红蛋白的β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S，使红细胞变成镰状，所以被称为镰状细胞贫血。患者主要表现为头晕、乏力、面色苍白、黄疸等症状，严重时甚至会出现心悸、气短、胸痛等症状。
患者可以在医生的指导下服用羟基脲片、叶酸片等药物进行治疗，也可以及时到正规医院通过输血的方式进行治疗。在日常生活中要注意多休息，避免过度劳累，合理调整饮食习惯，荤素搭配，合理膳食。
2023-07-25 03:20
举报
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白分子发生了改变。而且这是属于一种遗传性疾病，一旦确诊为镰状细胞贫血，机体会很容易引起感染，而且自身组织也会受到一定程度的伤害，但是不同体质会出现不同的贫血状况，症状也会不一样，建议患者尽快到医院就诊，从而减少器官的损害，日常也应该注重饮食营养。
2021-08-04 17:31
举报向医生提问
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
人参固本口服液
滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
