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轻型苯丙氨酸血症不治疗
补充说明：轻型苯丙氨酸血症不治疗
2021-08-08 19:51
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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轻型苯丙氨酸血症不治疗一般会出现毛发变黄、智力落后等症状。轻度的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传，各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高，轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度小于8-10mg/dl。除饮食治疗外，在出生早期开始用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能有效果。
2022-09-14 16:27
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢疾病。据报道，生后立刻医治者，患儿即能正常发育，智力基础正常。重要临床表现为精力发育迟滞，羊癫疯发作和色素消退，一般出目前3-6个月，应立刻开始医治，即限制小于1周岁的儿童的食品中苯丙氨酸含量。假如等到5、六岁，小儿的大脑已经出现损伤，再治疗就难以收到后果了。
2021-08-09 06:48
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
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用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。（癫痫（epilepsy）俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫（羊癫疯）发作（epileptic seizure）是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。）
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