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怎么能排除不是马凡氏综合征
补充说明：怎么能排除不是马凡氏综合征
2021-08-07 19:50
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精选回答(1)
杨爽 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：高血压病，冠心病，心力衰竭，心律失常几其他内科疾病。
提问
通过基因检测可排除马凡氏综合征。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其致病基因位于染色体10上。因此，通过基因检测可以确定是否存在该基因的突变，从而排除该疾病的可能性。如果检测结果未发现该基因的突变，就可以排除马凡氏综合征的诊断。
2021-11-14 14:38
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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