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18三体综合征是什么原因引起的
补充说明：18三体综合征是什么原因引起的
a******W 2021-08-08 19:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素或药物影响引起，导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形，治疗及预后情况因人而异。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变，导致新出现的非整倍性染色体异常。这些异常可能会影响胎儿发育和功能。针对遗传突变所致的18三体综合征，可以考虑进行靶向基因检测，以评估相关风险并指导后续管理。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体不分离，形成异常配子的概率增加，进而引起18三体综合征的发生。对于母龄效应引起的18三体综合征，建议通过无创产前筛查、羊水穿刺等手段监测孕妇及胎儿的情况。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞分裂过程中染色体结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等，这会导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引起一系列临床表现。如果染色体畸变是18三体综合征的主要病因，则需要进一步进行核型分析、荧光原位杂交技术等确定具体变异类型。
4.环境因素
妊娠期间接触放射线、化学物质或其他有害物质可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致染色体不稳定性和畸形。若环境因素如辐射暴露是造成18三体综合征的原因之一，应考虑转介至职业健康部门进行工作场所辐射水平评估。
5.药物影响
孕期服用某些药物，如抗肿瘤药、免疫抑制剂等，可能对胚胎产生直接或间接的影响，导致染色体异常。若是药物影响造成的18三体综合征，则需咨询医生是否需要调整处方或停用某些可能有风险的药品。
患者可定期进行超声波检查以及血液中的游离雌三醇和人绒毛膜水平检测，以便早期发现并干预可能存在的问题。同时，建议采取均衡饮食，避免高龄生育，减少患病风险。
2024-03-18 23:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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