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强直性肌营养不良1型早期症状
补充说明：强直性肌营养不良1型早期症状
a******W 2021-08-08 19:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良1型的早期症状包括肌无力、肌萎缩、肌张力增高、运动发育迟缓等，通常伴有肌阵挛。这些症状可能随着时间推移而加重，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
强直性肌营养不良1型是由于染色体显性遗传导致基因突变引起的。这些异常会影响肌肉细胞内的蛋白质功能，影响神经-肌肉传递，从而引发肌无力。肌无力可能首先出现在四肢近端，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩指肌肉组织体积减少，通常由神经或肌肉本身的问题引起。强直性肌营养不良1型中，持续的肌无力和逐渐恶化的肌萎缩是常见表现。肌萎缩通常最先影响下肢远端，随后波及上肢和躯干。
3.肌张力增高
肌张力增高是指肌肉在静止状态下紧张度增加，这可能是由于大脑或脊髓损伤导致的神经信号传导异常所致。强直性肌营养不良1型患者的神经系统受损，导致肌张力增高。这种高肌张力主要表现在肢体近端，如大腿和臀部。
4.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段无法达到预期的运动技能水平。强直性肌营养不良1型患者因肌无力和肌萎缩而出现运动发育迟缓的情况。这种情况通常从婴儿期开始，表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
5.肌阵挛
肌阵挛是一种突然发生的肌肉抽搐，可能由多种原因引起，包括神经元过度放电。强直性肌营养不良1型患者的大脑皮层受到累及，可能导致神经元异常放电，进而引发肌阵挛。肌阵挛可以发生在身体的任何部位，但通常更常见于手指、脚趾和面部。
针对强直性肌营养不良1型的早期症状，建议进行血液样本采集以评估肌酶谱是否升高，以及基因检测来确认诊断。物理疗法和职业疗法有助于维持关节活动范围和预防挛缩。患者应避免度运动，以免加重肌肉疲劳和损伤，同时注意均衡饮食，保证充足的休息时间，以支持身体恢复。
2024-03-04 04:26
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肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。
