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格斯特曼综合症潜伏期检查

发病时间:不清楚

格斯特曼综合症潜伏期检查

补充说明:格斯特曼综合症潜伏期检查

a******W 2021-08-09 16:22

格斯特曼综合症 综合征 肌张力减低 发育迟缓 语言障碍 癫痫 头部 左旋多巴 盐酸金刚烷胺片 手术 睡眠 鸡蛋 牛奶

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

格斯特曼综合症一般指的是吉斯特曼综合征,吉斯特曼综合征的潜伏期一般为2-10年,平均潜伏期为5年,但具体的时间需要根据患者的具体情况进行判断。

吉斯特曼综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,由于患者的基因出现突变,导致体内的多巴胺含量减少,从而出现一系列的临床症状。吉斯特曼综合征的患者可能会出现肌张力减低、发育迟缓、喂养困难等症状,还可能会出现语言障碍、癫痫等症状。如果患者的症状比较轻,可能会出现头部较大、面部较小、躯干较短等症状,一般从出生到5岁左右会出现症状,如果患者的症状比较严重,可能会在出生后的10岁左右出现症状。吉斯特曼综合征的患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗,也可以通过脑深部电刺激手术进行治疗。患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜,可以适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,有利于补充机体内所需要的营养成分。

2021-08-09 20:30

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肌张力减低

肌张力低下指肌肉阻抗降低,并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。

  • 症状起因:1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良:①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病:①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下:①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下:①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;

  • 可能疾病:进行性脊肌萎缩症  先天性肌缺如  胸椎椎管狭窄症  婴儿猝死综合征  遗传性高尿酸血症  

  • 常见检查: 肌张力  维生素D  

  • 就诊科室:神经

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