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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2021-08-09 16:24
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叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
苯丙氨酸偏高一般是苯丙氨酸氢化酶基因突变、酶活性降低等原因。苯丙氨酸偏高常见于苯丙酮尿症，是遗传性疾病，由于苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使苯丙氨酸氢化酶活性降低，无法将苯丙氨酸转化为络氨酸，造成苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度增高。
2022-07-29 18:55
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王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子苯丙氨酸偏高的原因多是得了苯丙氨酸尿症，苯丙氨酸尿症属常染色体隐性遗传病。小于1周岁的孩子病后，肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，造成肝细胞内酶缺少，苯丙氨酸不能转移为酪氨酸，造成血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度很高，会出现苯丙氨酸偏高，然后会出现临床病症。
2021-08-09 21:24
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
