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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
2021-08-08 16:22
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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：风湿性疾病（类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，硬皮病）、呼吸系统疾病，心血管疾病，消化系统疾病即
提问
遗传性高尿酸血症一般无法治愈。由于嘌呤代谢过程中的酶缺乏，导致的遗传性高尿酸血症。一般采用氧色氨酸或者左旋多巴联合谷氨酸钠与磺胺嘧啶进行对症治疗，可以改善患者的症状。或者可以服用促进尿酸排泄的药物，例如苯并溴丙酮以及丙磺酸等。以及服用降低尿酸的药物，如诺贝尔或者氯沙坦等，降低尿酸水平。
2021-09-10 15:53
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
