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21三体综合征的症状
补充说明：21三体综合征的症状
a******W 2021-08-09 16:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的症状包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道异常等。由于该病涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
21三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的表现。智力低下涉及整个大脑的功能区域，包括但不限于额叶、颞叶等。
2.面部畸形
21三体综合征中关键致病基因的额外拷贝可干扰正常胚胎发育过程中的细胞分化和迁移，导致面部结构形成异常，表现为面部畸形。面部畸形可能涉及眼眶大小、鼻梁高度、下颌骨位置等方面的变化。
3.生长迟缓
21三体综合征患者的生长激素受体基因表达异常，可能导致生长激素不能正常发挥作用，进而影响身高增长，引发生长迟缓的现象。生长迟缓主要表现在儿童期，身高明显低于同龄人平均值。
4.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏组织发育受到干扰，可能导致心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，这些缺陷会影响血液流动和心脏功能，增加患先天性心脏病的风险。先天性心脏病可以发生在心脏的不同部位，如心房、心室或瓣膜。
5.消化道异常
21三体综合征患者可能存在胃肠道蠕动减慢、消化酶分泌减少等问题，这可能是由基因突变引起的消化系统功能障碍所致。消化道异常可能导致呕吐、腹泻等症状，严重时甚至会出现营养不良的情况。
针对21三体综合征，建议进行遗传咨询以及无创产前DNA检测、羊水穿刺等以评估胎儿是否存在额外的21号染色体。必要时，医生可能会推荐使用药物治疗，如利血平、甲基多巴等。同时，定期监测孩子的生长发育情况至关重要，确保其获得均衡饮食并接受适当的早期教育干预。
2024-02-04 08:33
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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