发病时间：不清楚
婴儿半乳糖血症症状
补充说明：婴儿半乳糖血症症状
2021-08-08 16:23
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精选回答(1)
邸志勇 主任医师 黑龙江省医院 三甲
擅长：对临床常见病多发病有一定的诊疗经验，擅长消化内科，胃肠外科等常见病的诊断治疗。
提问
婴儿半乳糖血症一般会出现黄疸、呕吐、体温不稳定等症状。
1、黄疸
婴儿半乳糖血症一般是由于先天性的酶缺陷而引起的，通常会导致体内的半乳糖代谢出现异常，从而出现黄疸的症状。
2、呕吐
当婴儿患有半乳糖血症时，可能会导致半乳糖在体内堆积，从而出现呕吐的症状。
3、体温不稳定
如果婴儿患有半乳糖血症，可能会影响体内的新陈代谢，从而导致体温不稳定。
除此之外，婴儿半乳糖血症还可能会出现嗜睡、呼吸急促等症状。建议家长及时带婴儿到正规医院的新生儿科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2021-12-24 14:52
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
半乳糖血症是婴幼儿时期比较简单出现的一种疾病，这个疾病的关键出现就是在喂奶的时候会出现，拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不添加等情况，半乳糖血症在诊断的时候，须要经过试验室检测来选择诊断，尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阳性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2021-08-09 22:47
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
