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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-08-09 16:23
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变或者染色体畸变，进而影响到身体内某些蛋白质的功能和结构，引起胶原纤维合成障碍，从而出现脆性骨折、关节松弛等症状。针对遗传因素导致的小儿脆骨病，可以考虑使用药物进行替代治疗，如硫酸氨基葡萄糖胶囊、双醋瑞因胶囊等。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常会影响骨骼组织的正常生长和修复，导致骨骼脆弱易折断。此外，还可能伴随皮肤异常、牙齿脱落等问题。对于由胶原蛋白代谢异常引起的小儿脆骨病，可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛和炎症反应，常用药物包括布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性的软骨发育异常，会导致患儿的长骨短而粗，四肢呈侏儒状态，同时伴有韧带松弛、关节不稳定等情况发生。针对此病症，可在医生指导下通过服用营养类药物来促进机体新陈代谢，改善病情状况，常见药物主要有赖氨酸磷酸氢钙颗粒、维D钙咀嚼片等。
4.维生素D缺乏
维生素D是维持骨骼健康所必需的，其缺乏可能导致佝偻病的发生，使骨骼变得脆弱，易于骨折。D-3属于维生素D的一种类型，能够促进肠道对钙磷的吸收，调节血钙水平，防止佝偻病的发生。建议患儿适当晒太阳以促进自身合成维生素D。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，影响了骨骼矿化过程，导致骨质疏松和脆弱。补充甲状腺激素是主要治疗方法，常用的有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等，需要根据医生指导选择合适的剂量进行替代治疗。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免剧烈运动，减少外伤风险。必要时，可以进行血液中的钙离子浓度检测以及甲状腺功能测定，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-21 06:06
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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