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糖原贮积病怎么确诊
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-08-09 16:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检测等方式进行确诊。
1、临床症状
糖原贮积病是一种由于糖原代谢障碍，引起组织内糖原堆积的疾病，主要是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所引起的。患者会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力、酸痛等症状，还可能会出现呕吐、腹泻、心脏肥大等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是糖原贮积病。
2、实验室检查
患者还可以及时到正规医院，通过肝功能检查、血糖检查、尿常规检查等，可以判断肝功能是否受损，还可以检查血糖是否升高。如果患者出现肝功能受损的情况，则可以确诊为糖原贮积病。
3、影像学检查
患者还可以及时到正规医院，通过B超检查、X线检查等，可以观察身体内脏器官的形态，还可以检查出是否存在心脏肥大、关节畸形等情况，如果患者出现上述情况，则可以初步诊断为糖原贮积病。
4、基因检测
此检查方式可以通过检测细胞中的酶和代谢物质，能够判断患者体内的糖原是否发生了基因突变，也可以确定患者是否存在糖原贮积病。
5、其他
患者还可以及时到正规医院，通过肝组织活检、心电图检查等，可以观察心脏是否出现了心脏肥大、心律失常等情况，如果患者出现上述情况，则可以初步诊断为糖原贮积病。
如果患者确诊为糖原贮积病，可以在医生指导下使用左卡尼汀、精氨酸加压素等药物进行治疗，必要时，也可以通过肝移植的方式进行治疗。建议患者在日常生活中注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2021-08-10 00:24
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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