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半乳糖血症症状
补充说明：半乳糖血症症状
a******W 2021-08-09 16:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、生长迟缓、白内障、肝脾肿大等，通常在摄入含有乳糖的食物后出现。这些症状表明可能存在代谢障碍，需要及时就医以进行确诊和治疗。
1.腹泻
由于半乳糖代谢途径中酶的缺乏导致乳糖不耐受，进而引发消化系统功能紊乱，出现腹泻。主要表现为频繁的大便次数增多和稀水样便，可能伴有腹痛。
2.呕吐
当患者摄入含有半乳糖的食物时，身体无法正常分解和吸收这些物质，胃肠道受到刺激而发生痉挛性收缩，从而引起呕吐。呕吐通常发生在进食后不久，可能是突然发生的剧烈呕吐。
3.生长迟缓
半乳糖血症会影响机体的营养吸收和利用，导致能量供应不足，影响生长发育，从而引起生长迟缓。表现为儿童身高体重明显低于同龄人水平，伴随矮小身材、头围偏小等特征。
4.白内障
半乳糖血症会导致晶状体蛋白质变性，使晶状体混浊形成白内障。白内障的症状包括视力模糊、眩光敏感度增加以及对比度降低。
5.肝脾肿大
半乳糖血症会引起肝脏损伤，可能导致肝细胞坏死和纤维化，进而引起肝脾肿大。肿大的肝脏和脾脏可能会导致腹部不适、食欲减退等症状。
针对半乳糖血症的症状，可以进行血液半乳糖检测、尿液半乳糖检测、果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定等实验室检查。对于此病症，主要是通过饮食控制来缓解症状，建议遵循无乳制品饮食，避免食用含乳糖高的食物如牛奶、奶酪等。同时，定期监测患儿的身体发育情况和眼科检查是必要的，以早期发现并处理相关问题。
2024-03-11 19:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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